Aspergers lidelse og Savant syndrom (2023)

I 1944 skrev en østerriksk barnelege, Hans Asperger, en doktorgradsavhandling der han beskrev fire pasienter med ganske alvorlige, men karakteristiske psykiatriske og sosiale funksjonsnedsettelser som viste eksepsjonell dyktighet eller talent som var uforholdsmessig til svært ujevn intellektuell evne. Vanligvis inkluderte ferdigheten ekstraordinært minne. Han brukte begrepet "autistisk psykopati" på disse fire pasientene.

Dr. Asperger, i Østerrike, hadde aldri hørt om Dr. Leo Kanner, i USA. Men overraskende nok, bare ett år tidligere, et kontinent unna, brukte Dr. Kanner begrepet tidlig infantil autisme på en gruppe på 11 pasienter han hadde sett med også svært unike, men nesten ensartede symptomer. Det er interessant at både Dr. Asperger og Dr. Kanner, uavhengig av hverandre, festet seg til og inkluderte ordet autisme for å beskrive syndromene de var vitne til hver for seg. Men begge ble tilsynelatende tiltrukket av ordet "autisme" som et klinisk begrep som opprinnelig ble laget av den sveitsiske psykiateren Eugen Bleuler i 1919; Bleuler hadde også laget ordet "schizofreni." Asperger brukte begrepet "autisme" i seg selv ofte i sin artikkel, og hans bruk av ordet "psykopati" kunne like gjerne vært "personlighet", som han selv påpekte. Derfor kan begrepet "autistisk personlighet" ha bedre karakterisert tilstanden han så nøye beskrev, og ville ha fanget bedre den generelle tonen til pasientene hans, og ville blitt bedre forstått og bedre akseptert enn "psykopati." Faktisk oppkalte ikke Asperger tilstanden etter seg selv. Tilstanden vi nå kjenner som Aspergers syndrom ble gitt det navnet av Dr. Lorna Wing i 1981, i en artikkel med tittelen "Aspergers syndrom: En klinisk beretning", 37 år etter Aspergers originale artikkel, og ett år etter hans død.

Egenskaper og symptomer som Dr. Kanner beskrev i sin gruppe med autistiske pasienter inkluderte tilbaketrekning og alenehet; mutisme eller språk som ikke klarer å formidle mening; forsinkede utviklingsmilepæler; fenomenalt rote-minne; ekkolali; konkret tenkning; referanse til seg selv i tredje person; obsessivt ønske om likhet; god relasjon til gjenstander, men ikke til mennesker;fascinasjon av snurrende gjenstander og rytme; stirrer gjennom folk i stedet for på dem; kjekke ansikter som gir et inntrykk av seriøsitet; angst i andres nærvær, med et rolig smil av salighet, ofte akkompagnert av glad, men monoton nynning og sang. I den opprinnelige gruppen var mann:kvinne-forholdet 4:1.

Egenskaper og symptomer som Dr. Asperger beskrev i sin gruppe av Asperger-pasienter var på mange måter lik autistisk lidelse, men inkluderte også noen unike egenskaper. Hos en av pasientene hans, Fritz V, bemerket han for eksempel veldig tidlig tale, med å lære å snakke før han lærte å gå; evnen til å uttrykke seg i hele setninger, snart "snakker som en voksen." fraværet av normal tale "melodi" eller tone slik at den naturlige flyten av tale ble svekket og i stedet produserte en veldig monoton samtale; stereotype bevegelser og vaner; svært intellektuell familiehistorie, i dette tilfellet på mors side; lite øyekontakt med et «blikk rettet inn i tomrommet» i stedet for direkte mot mennesker; sosiale relasjoner som var svært begrensede; klønete; intellektuelle evner som var svært spredte og «svært motstridende;» eksepsjonelt minne; og en bemerkelsesverdig beregningsevne, mestring av negative tall og brøker som en "spesiell interesse."

Mens Asperger bare beskrev fire pasienter i detalj i denne originale artikkelen, hadde han da han skrev oppgaven observert over 200 slike pasienter over en tiårsperiode. Sammenlagt listet han delvis opp disse funnene og egenskapene: mangel på øyekontakt, ikke sikker på om barnet ser langt borte eller innover; mangel på ansikts- og gestuttrykk; flatt, følelsesmessig toneløst språk som ikke er rettet mot adressaten, men ofte som om det ble snakket i et tomt rom; spesielle evner sammenvevd med funksjonshemminger; uvanlig interesse for naturvitenskap, komplekse beregninger eller kalenderberegning; eksepsjonelt utenat minne; begrensninger i sosiale relasjoner; intellekt generelt over gjennomsnittet, men svært spredt i distribusjon og mangler harmoni mellom intellekt og affekt; uttalt liker og misliker med hensyn til smak; overfølsomhet for taktil følelse og/eller lyd, selv om hyposensitivitet for lyd også kan sees; intens interesse for å samle ting med sterk tilknytning til disse gjenstandene, sammenlignet med tilknytning til personer; fravær av humor; markert overvekt av gutter til jenter med denne lidelsen; forkjærlighet for bare barn; en markert genetisk komponent med beslektede familietrekk i hvert enkelt tilfelle hvor det var mulig å spore slike; mange fedre som okkuperte høye stillinger og forfedre til intellektuelle i flere generasjoner; en høy andel av slike autistiske personer hvor arbeidsytelsen kan være utmerket og som kan gi en viss sosial integrering. Dr. Asperger beskriver et tilfelle han observerte i løpet av tre tiår, fra gutteår til manndom, som på college oppdaget en feil i Newtons arbeid, gjorde dette til gjenstand for doktorgradsavhandlingen hans og fortsatte med å bli fakultetsmedlem i en universitetsavdeling for astronomi.

Etter hvert som Autistic Disorder og Aspergers Disorder har blitt sammenlignet og kontrastert gjennom årene, har noen likheter, så vel som forskjeller, dukket opp. Som i autisme, er menn flere enn kvinner med omtrent 6:1 i Aspergers lidelse. I motsetning til Autistic Disorder, i Asperger’s Disorder er imidlertid talestart vanligvis ikke forsinket; men i likhet med autisme er tale i Asperger repeterende, med monoton intonasjon og fravær av førstepersonspronomen. Både i autistisk lidelse og Aspergers nonverbal kommunikasjon er flat med å stirre gjennom, snarere enn på personer, og repeterende aktiviteter foretrekkes med motstand mot forandring og intens tilknytning til spesielle eiendeler. Ofte kommentert som et spesielt trekk ved Aspergers er dårlig motorisk koordinasjon med klønete, særegne gangarter. Hukommelsen er ofte fantastisk hos Asperger-pasienter med ekstraordinær opptatthet og mestring av ett eller to emner som bussruter, sportsstatistikk eller historietrivia, noen ganger med unntak av læring på alle andre områder. Språket generelt er ganske begrenset i Aspergers lidelse, men i området for spesiell ekspertise kan samtale være omfattende, pedantisk og tilsynelatende vitenskapelig, men viser lite forståelse av betydningen av ord som er fremsatt så liberalt. Selv disse avhandlingene har en tendens til å bli utført utenat.

Kanners arbeid fikk bred distribusjon, men Aspergers arbeid ble stort sett ignorert frem til 1981 da Aspergers verk ble oversatt til engelsk for første gang, og navnet hans ble knyttet til lidelsen. Siden den gang har det vært en kontinuerlig debatt om hvorvidt Aspergers lidelse og autistisk lidelse rett og slett er forskjellige punkter på et spekter av samme lidelse, eller om de faktisk er to forskjellige tilstander som tilfeldigvis deler en rekke symptomer til felles. Selv om ikke alle er enige, er det en generell konsensus som dukker opp i disse dager om at autistisk lidelse og Aspergers lidelse er like om ikke de samme tilstandene, og skiller seg bare med hensyn til hvor de sitter på et spekter av funksjonshemming som omfattes av den generelle termen Pervasive Developmental Disability (PDD) ). Aspergers lidelse er i den høyere enden av det spekteret, og blir faktisk noen ganger referert til som høyfungerende autisme. I en gjennomgang av dette spørsmålet fra 1966, konkluderte Trevarthen og hans medforfattere, (Barn med autisme: diagnose og intervensjoner for å møte deres behov), etter å ha undersøkt dataene om dette emnet, at autistisk lidelse og Aspergers lidelse er bedre sett på som forskjellige i nivå av svekkelse på et vedvarende spekter av alvorlighetsgrad i stedet for å bli sett på som to separate tilstander.

I en bok fra 1991 redigert av Uta Frith med tittelenAutisme og Aspergers syndrom, koblingene mellom autisme og Aspergers syndrom utforskes. Flere karakteristiske trekk ved Aspergers er generelt beskrevet: (1) klønete og dårlig motorisk koordinasjon, ikke regelmessig sett ved autisme; (2) et høyere nivå av sosial funksjon enn det man ser hos autistiske personer, men som inneholder uvanlige, særegne og naive sosiale interaksjoner; (3) bruk av lettfattelig, ekspansivt språk i flere favorittfagområder, men uten forståelse av betydningen av ordene som brukes, i motsetning til mutisme eller globalt svekket tale som ofte er karakteristisk for autisme; og (4) en gjennomsnittlig eller over gjennomsnittlig målt IQ. Asperger mente at pasientene hans var av høy intelligens, men ga ingen IQ-score for å bekrefte det inntrykket. Senere studier har vist gjennomsnittlig eller over gjennomsnittlig intelligens i 80 % av tilfellene.

Mens Aspergers lidelse generelt, og sannsynligvis korrekt, blir sett på som å tilhøre den høytfungerende enden av autistiske lidelsesspekteret, kan det godt være at den eksisterer der som en distinkt undergruppe. Autistisk lidelse, etter mitt syn, burde mer riktig kalles "gruppen av autistiske lidelser" i stedet for å bli sett på som om autistisk lidelse er en enkelt enhet med en enkelt årsak, forløp og utfall. Akkurat som "mental retardasjon" ikke er en enkelt enhet - det er mange undergrupper med forskjellige årsaker - er autistisk lidelse, eller autisme, heller ikke en enkelt lidelse med en enkelt årsak i alle tilfeller. Autistisk lidelse er ikke en form for psykisk utviklingshemming. Men akkurat som det brede begrepet "mental retardasjon" omfatter et helt antall undergrupper som for eksempel Downs syndrom eller fenylketonuri, med vidt forskjellige årsaker, så omfatter begrepet "autisme" eller "autistisk lidelse" også en rekke undergrupper som deler lignende symptomer som en endelig felles vei, men disse undergruppene har vidt forskjellige årsaker - noen genetiske, noen miljømessige, noen utviklingsmessige og noen ervervede. Etter mitt syn eksisterer Aspergers lidelse som en egen undergruppe på autistisk lidelse eller PDD-spekteret, med noen unike og ganske karakteristiske trekk og symptomer, og kanskje en separat, distinkt årsak eller etiologi.

En svensk studie i 1989 antydet at Aspergers lidelse kan forekomme hos så mange som 26 av 10 000 barn. Det ser ut til å være en økt forekomst av Aspergers lidelse blant slektninger til de som har lidelsen, noe som tyder på en genetisk komponent til tilstanden; et tilfelle av Aspergers hos trillinger styrker bevisene for noen genetiske faktorer. Mens klønete noen ganger er kjent som et skille mellom Aspergers og autisme, har noen studier ikke vist støtte for den observasjonen. Asperger selv, så vel som andre klinikere, har kommentert ansiktsblindhet (prosopagnosia) som tilstedeværende, kanskje betegne en undergruppe av lidelsen.

Kunnskapsevner, selv om de ikke er universelt tilstede hos Aspergers personer, er veldig vanlige, og inkluderer vanligvis fantastisk minne. Når de oppstår, etter min erfaring, har de spesielle evnene i Asperger en tendens til å involvere tall, matematikk, mekaniske og romlige ferdigheter. Mange er tiltrukket av vitenskap, oppfinnelser, komplekse maskiner og spesielt, nå, datamaskiner. Noen slike ferdigheter fører til doktorgrad i matematikk eller andre vitenskaper, og et stort antall Asperger-personer er lønnet, og med stor suksess, ansatt i data- eller relaterte bransjer på grunn av Asperger-personers naturlige tilhørighet til organisasjon, tall og koder. Steven Silverman undersøker konsentrasjonen og økende antall aspergers og autister i Silicon Valley i en dybdeartikkel om dette fenomenet i magasinetKablet, i desember 2001-utgaven. Denne artikkelen peker på den naturlige tilhørigheten til høytfungerende autister for datamaskiner og relaterte yrker, og undersøker genetiske og miljømessige årsaker til at det kan være en så oppsiktsvekkende økning av autisme og Aspergers lidelser som har blitt rapportert i California generelt, og i Silicon Valley nærmere bestemt.

Utover å bare beskrive lidelsen som bærer navnet hans, var Dr. Asperger lidenskapelig involvert i undervisningen og opplæringen av sine "autistiske" pasienter, og generelt sett var han veldig optimistisk med tanke på resultatet ved å bruke riktige metoder og teknikker. Selv om det finnes andre "hvordan"-bøker, kan ikke hans hint, tips og perler for å håndtere disse spesielle menneskene forbedres. Jeg refererer spesifikt i hans originale artikkel til en veldig detaljert "how-to"-del for lærere som er involvert med disse autistiske personene med mange spesifikke, praktiske illustrasjoner for å nærme seg disse spesielle menneskene. Han påpeker kraftig at «eksepsjonelle mennesker må gis eksepsjonell pedagogisk behandling, behandling som tar hensyn til deres spesielle vansker. Videre kan vi vise at til tross for abnormitet, kan mennesker oppfylle sin sosiale rolle i samfunnet, spesielt hvis de finner forståelse, kjærlighet og veiledning.» Han fortsetter med å fastslå at selv om sosiale problemer i mange tilfeller kan være så dype at de overskygger alt annet, "i noen tilfeller kompenseres problemene av et høyt nivå av original tankegang og erfaring som ofte kan føre til eksepsjonelle prestasjoner senere i livet. ."

Fra et forskningssynspunkt, i forsøk på å knytte spesifikke årsaker til spesifikke lidelser, er begynnelsen på visdom å kalle ting ved deres rette navn. I den oppdragsklassifiseringen er grupper og undergrupper viktig. Men fra et hverdagslig, å bo-med-familien, å sitte-i-klasserommet eller å gå på jobb, om Aspergers syndrom er det samme som, eller forskjellig fra, eller en undergruppe av, autistisk lidelse spiller egentlig ingen rolle. I disse daglige innstillingene kan klassifiseringer, etiketter og diagnostiske kategorier ofte være for stereotypiske, for uindividualiserte og for begrensende. Hans Asperger, når du leser det originale papiret hans, er en like trofast talsmann for personene som har lidelsen som bærer navnet hans som noen jeg har sett på veien. Liberalt flettet inn i det lange papiret, sammen med noen vitenskapelige og medisinske termer og skarpsindige observasjoner er ordene og handlingene som Dr. Asperger følte gjorde en forskjell i livene til disse ekstraordinære menneskene, uansett årsak til tilstanden: «sann forståelse; godkjennelse; kjærlighet; veiledning; eksepsjonelle mennesker; spesielle vanskeligheter; ekte omsorg; vennlighet; følsomhet; humor; fremragende prestasjoner; dedikerte og kjærlige lærere; besluttsomhet; absolutt dedikert; og en rett og en plikt til å snakke for disse barna med hele vår personlighet.»

Utgaven av 6. mai 2002 avTIDmagasinet, har en dybdeseksjon med tittelen "The Secrets of Autism." En del av den artikkelen undersøker Aspergers lidelse - "a.k.a. "lille professor" eller "nerd"-syndromet." Den undersøker den tilsynelatende "eksplosjonen" i autisme og Aspergers tilfeller, spesielt i Silicon Valley i California, og reiser spørsmålet om den rapporterte økningen i tilfeller representerer en faktisk økning i antall nye tilfeller eller snarere bare en utvidelse av diagnosen. Artikkelen presenterer også en ganske omfattende gjennomgang av noen av de nyere forskningsfunnene, spesielt innen genetikk, angående årsakene til autisme, Aspergers og relaterte lidelser.

Mye mer ekstra, nyttig informasjon om Aspergers syndrom finner du påhttp://www.aspergersyndrome.org/. En annen veldig nyttig ressurs om Aspergers lidelse er en bok fra 1998 av psykologen Tony Atwood, med tittelenAspergers syndrom: En guide for foreldre og profesjonelle.Ofte stilte spørsmål-delen av denne boken er spesielt nyttig for foreldre og andre omsorgspersoner eller lærere med hensyn til spesifikke intervensjoner og teknikker for å hjelpe Asperger-personer med å håndtere spesifikk atferd og nå det fulle potensialet.

__________________________________________________________________

Aspergers og høyfungerende autisme: Samme eller forskjellige lidelser?

Ofte er autistiske spektrum forstyrrelser delt inn i tre kategorier: Lavfungerende autisme (IQ mindre enn 70); Høyfungerende autisme (IQ større enn 70); og Aspergers syndrom. Ved å bruke strukturell MR-avbildning forsøkte Lotspeich og medarbeidere ved Stanford og andre fasiliteter å se om det var forskjeller i totalt hjernevolum, og spesielt volum av grå substans, mellom lavfungerende autisme, høyt fungerende autisme og Aspergers syndrom. Fra tidligere studier ser det generelt ut til at en konsensus er i ferd med å utvikle seg om at abnormiteter i utviklingen av grå substans, i motsetning til totalt hjernevolum, ser ut til å være det definerende trekk ved autisme sammenlignet med kontrollgrupper.

Denne studien er det første nevrobildearbeidet som undersøker forskjeller i hjernevolum spesifikt mellom autisme og Aspergers pasienter. Det var ingen forskjeller mellom høytfungerende autisme og Aspergers syndrom på målinger av totalt cerebralt volum (totalt, grått og hvitt vev), og det var heller ingen forskjeller mellom Asperger-pasientene og den matchede kontrollgruppen av ikke-funksjonshemmede individer i denne forbindelse. Men gjennomsnittlig cerebralt gråstoffvolum for Asperger-gruppen var mellomliggende mellom den høytfungerende autistiske gruppen og kontrollgruppen, noe som antydet "et kontinuum der cerebralt gråstoffvolumet øker med alvorlighetsgraden av PDD-tilstanden." Men når spesifikke nevropsykologiske tester, inkludert verbale IQ og ytelse IQ-avvik ble analysert, var det et forslag om at høytfungerende autisme og Aspergers syndrom var forskjellige lidelser. Forfatteren av studien oppsummerer det på denne måten: «Vårt forsøk på å finne ut om høyfungerende autisme og Aspergers lidelse er tilstander på et kontinuum eller er distinkte biologiske enheter, var bare delvis vellykket. På enkeltmålet av cerebralt grått vevsvolum, ser disse tilstandene ut til å representere et kontinuum av alvorlighetsgrad, med autisme som viser den største avvikende nevroutviklingen. Men på flere mål (dvs. hjerne-atferdskorrelasjoner av IQ med spesifikke cerebrale volumer) er det foreløpige bevis på fundamentalt forskjellige mønstre av nevroutvikling mellom høyt fungerende autisme og Aspergers syndrom. Forfatterne påpeker at andre atferds- og kognitive studier har antydet at autisme og Aspergers kan være klinisk og nevrobiologisk forskjellige fra hverandre, og familiestudier har antydet at Aspergers syndrom også kan være genetisk forskjellig fra autisme. Arbeidet deres antyder "at når høyt fungerende autisme og Asperpers syndrom er differensiert av historie med språkutvikling, slik de er her, kan kvalitative forskjeller dukke opp når mønstre av flere målinger undersøkes.

Så denne studien avgjør ikke spørsmålet, men den peker i retning av at det er noen grunnleggende kvalitative nevroutviklingsmessige og nevrobiologiske forskjeller mellom høyt fungerende autisme og Aspergers syndrom, og at de ikke bare er den samme tilstanden på spekteret som skiller dem kun kvantitativt. . Studien vises iArkiv for generell psykiatri, utgave mars 2004 (Volum 61:291-297, 2004).